新生儿疾病筛查指的是新生儿出生后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，这是提高人口素质的一项重要措施。

在上海，确定开展的新生儿疾病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。那它们分别代表着什么意思呢？家长们又该如何解读检查结果呢？今天就来和大家聊聊新生儿疾病筛查。

足底血筛查的结果是什么

先天性甲状腺功能减低症（简称CH）

CH是一种内分泌性疾病，在儿童时期比较常见，会导致儿童出现不可逆的智力伤害。

儿童在患病早期没有明显的表现，但会出现腹胀、肌张力低下、黄疸消退延迟以及便秘等现象。

随着病情的发展，到了晚期宝宝会出现运动发育障碍、身材矮小以及智力低下等现象。专家认为，此疾病若能早发现、早医治、早干预，是可以保持宝宝智力正常的。

苯丙酮尿症（简称PKU）

PKU属于氨基酸代谢类病症、也是一种常染色体隐性遗传病症。

患病早期宝宝不会出现异常症状，发病数月后，会出现湿疹、惊厥发作、头发变黄、皮肤抓痕等现象。且宝宝小便还会伴有霉臭味或者鼠气味等特殊味道，与此同时还有可能出现智力发育障碍。早发觉早治疗，能预防上述症状发生，也不会影响宝宝的智力。

先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）

CAH是一种常染色体隐性遗传病，是因合成皮质激素过程中缺乏所需酶所导致的。

这个疾病类型不同所表现出的临床症状也各异，典型的CAH疾病包含单纯男性化和失盐型。其中失盐型CAH属于最危重的一种类型，发生此类型的疾病时，患儿会出现高血钾、失盐、低血钠以及循环衰竭等症状。

这些症状会在宝宝出生后数周出现，会危及宝宝的生命。大部分患儿进行新生儿疾病筛查确诊后，通过及时给予治疗和干预，能避免心理障碍、 发育障碍等问题。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD）

G6PD属于显性遗传疾病，会因进食蚕豆、感染等诱因发病，同时服用退热止痛药、抗疟药以及磺胺类药物时也会让此病发作。

发病时会出现高胆红素血症、急性溶血性贫血等症状，若不及时治疗，会增加患儿的死亡率。

此病地理分布呈现南高北低趋势，在我国云南、贵州四川和两广地区比较多见。此遗传病没有特殊的治疗措施，对症治疗即可。早发觉、早确诊此遗传病，能有效避开此病的诱因，进而预防此病发作。

那么家长们该如何解读检查结果呢？

1）阴性结果：说明宝宝患筛查疾病的风险很低，但阴性结果不等于绝对没有问题。鉴于目前的医疗水平，客观上有5%-10%患儿可能被漏筛。即使筛查结果为阴性，也应当注意观察宝宝平时的活动反应，定期带宝宝体检，为宝宝提供安全保障。
 

2）阳性结果：只有很少一部分宝宝筛查结果为阳性。筛查结果不等于确诊结果，一般只有更少一部分最终确诊为患儿。若宝爸宝妈们接到医院或者筛查中心的复查通知，或者自行查询时显示需复查时，请不要迟疑，需尽快带宝宝到疾病筛查中心复诊，以免延误治疗时机