有这样一种疾病，患者出生时表现为多指/趾，生后体重增长迅速，视力急剧下降，给个人及家庭带来了沉重的负担，但往往会被大家忽视。

今天就来和大家聊聊Bardet-Biedl综合征。

什么是Bardet-Biedl综合征？

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS; OMIN:209900）是由相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍的疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现，为罕见的常染色体隐性遗传病。

BBS的发病率极低，且无性别差异。国外报道BBS患病率约为1/125,000–160,000，中国暂无患病率统计。迄今已发现至少26个基因与BBS相关，以常染色体隐性遗传为主。

主要临床表现

★ 视网膜病变

病初期患者多表现为夜盲症，继而出现进行性周围性视力丧失、色差辨识度下降，最后视力全部丧失。

★ 多指（趾）畸形

★ 肥胖

出生时体重通常正常，之后体重增长迅速进而发展为肥胖。

★ 性腺发育不良

男性常有小阴茎、小睾丸、隐睾及低促性腺激素性性腺发育不良等现象。女性大多在青春期时表现为月经周期不规律或多囊卵巢等。

★ 智力低下

主要表现为学习困难，需要特殊教育。

★肾功能异常

可表现为泌尿系统结构异常（肾缺如，多囊肾等），慢性肾小球肾炎等。

图源：Eur J Hum Genet 2013, 21(1):8-13.

次要临床表现

★次要症状

1.语言发育落后

2.斜视、白内障、散光

3.短指、并指

4.发育迟缓

5.多饮、多尿(肾性尿崩)

6.共济失调 / 平衡性差 7.轻度痉挛(尤其下肢)

8.糖尿病 

9.牙列拥挤、牙发育不全、牙根小、高腭弓

10.左室肥厚、先天性心脏病

11.肝纤维化

诊断标准

符合4条主要症状或符合3条主要症状及2条次要症状则可临床诊断为BBS。

BBS具有较高的临床异质性且和其他疾病临床表现高度重叠，建议行基因检测协助诊断。

治疗

目前为止，尚无治疗方法可以治愈BBS或预防或逆转并发症，但正规的治疗和管理可在一定程度上改善预后。

主要治疗方法：

▷ 视网膜病变：视力辅助设备和行动训练

▷ 多指（趾）畸形：手术矫正

▷ 肥胖：饮食干预，运动，必要时减肥药物或者手术

FDA已批准setmelanotide用于Bardet-▷ 性腺发育不良：补充性激素

▷ 智力低下：康复训练

▷ 肾脏异常：密切监测肾功能，发展至ESRD，可选择肾透析或肾移植

评估及随访