2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理，形成“医院—社区—学校”多维立体的防治模式，使血友病患儿日常生活更安全，为其生活质量保驾护航。今天就来和大家聊聊血友病的治疗和日常护理。

什么是血友病？

血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。我国人群患病率为2.73/10万，几乎全为男性。最常见的类型是血友病A（80-85%），其次是血友病B（15-20%）。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。

如何治疗血友病？

血友病是由于缺乏某种凝血因子导致出血，因此主要治疗方式就是凝血因子替代治疗，简单讲就是“缺啥补啥”，且需终身治疗，主要分为按需治疗和预防治疗两种形式。

1）按需治疗

发生出血时，应在2小时内输注凝血因子用于止血。如果同时合并疼痛，可适当服用止痛药物例如对乙酰氨基酚，但不可服用阿司匹林等抑制血小板功能的药物。

2）预防治疗

最早由挪威的Nilson提出，通过定期预防性输注凝血因子使重型血友病患者体内凝血因子活性长期维持在1%以上，从而减少出血次数，降低关节因反复出血导致的畸形甚至残疾等恶性并发症，以改善生活质量。重型血友病患儿提倡进行标准预防治疗，可最大限度保持正常关节功能，避免致命性出血，从而能像正常儿童一样生活、学习、运动。

血友病为何要提倡家庭治疗？

血友病的家庭治疗起源于20世纪70年代，是指患儿在发生出血后或为预防出血自行注射凝血因子（自我注射），以及在家庭内完成血友病护理和康复的总称。家庭治疗，可以使患者得到最便捷、最及时的治疗，因此成为早期治疗的首选。

1）家庭治疗可以使患者在出血的第一时间得到因子输注，最大可能地减少关节损伤，尽快康复。

2）减少去医院路途中及在医院等待的时间，减少患儿耽误学习或工作的时间。

3）方便儿童进行预防治疗。重型血友病A患者建议每周输注2-3次凝血因子进行预防治疗，如果每次都要去医院注射，会因麻烦而中断治疗，或者由于来回奔波于医院途中，而出现新的出血。

如何进行家庭治疗与护理？

1）出血后的治疗与护理

大部分的出血事件发生在医院外，需要社区和学校共同帮助血友病患儿及其家庭一起进行管理。小的瘀伤、割伤和划伤一般无需特殊处理，但头部瘀伤若不进行处理可能会变得严重。除了小瘀伤，一旦发生出血，需要尽快治疗，只要速度够快，疼痛、关节、肌肉和器官损伤都会减轻，所需治疗也更少。严重出血时需要专业医护团队提供紧急的支持与帮助。

血友病患儿70-80%的出血发生在关节，也是导致生活质量不佳的元凶。急性关节出血的特征包括疼痛、肿胀、关节局部皮温增高等，一旦发现需立即注射凝血因子，并运用PRICE原则作为辅助治疗手段。PRICE原则即制动（prohibition）、休息（rest）、冰敷（ice）、压迫（compression）和抬高（elevation）。具体操作方法：制动和休息是将出血肢体用枕头或吊带（绷带）抬高置于舒适体位休息，限制出血关节活动。冷敷是用毛巾包住冰块（冰袋），敷于出血部位，持续15 min，中止20 min，交替进行，避免冻伤。压迫和抬高是用弹力绷带或弹力袜包扎出血部位，并将出血部位抬高至心脏高度以上以减缓出血，如肌肉出血怀疑有神经受损，则慎用加压法。给关节进行包扎时应使关节稍弯曲，将其固定于功能位置，不要包扎太紧，出血使用凝血因子后加压包扎一般需1~2天。

2）预防治疗与护理

血液病患儿的治疗重点在于预防，应每月前往血液病诊治中心进行专科随访，调整治疗方案，评估关节及重要脏器情况。部分患儿日常由家长/监护人为其注射凝血因子，因此，家长应熟练掌握静脉注射技能并做好药品保存，按时完成预防注射，以保障患儿日常安全。在日常照护中，需要给患儿营造安全的生活环境，避免出血或损伤的潜在风险。饮食应参照中国人群膳食指南，在保持食物多样化、均衡饮食的基础上，少进食过热、过硬及油炸食品，避免饮酒及进食各种刺激性食物。日常活动及运动可促进身体素质和身体机能，强化肌肉力量，促进身体协调性，从而更好地保护关节，减少关节出血和关节损害，鼓励血友病患儿进行非对抗性运动，如游泳、散步、太极等。

3）家庭治疗的教育与培训

家庭治疗需要多学科专业团队密切监管，在患儿和（或）监护人得到充分的教育和培训后再开始进行。

上海儿童医学中心的血友病专病团队注重以家庭为中心的医疗模式，对血友病有丰富的医疗和护理经验，可为患儿提供专业的医疗护理服务，提供家庭教育咨询，指导静脉注射，随访家庭治疗的情况。血友病作为一种终身性疾病，不少患儿和家长为成年后该去哪里治疗而产生担忧。目前，上海儿童医学中心可为该类患儿提供延续性医疗服务，就诊年龄可至35周岁，更好地支持患儿做好自我照护，正常参与学习、工作与社交。