每年的5月8日是世界地中海贫血日。地中海贫血，简称地贫，是由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性血液疾病。珠蛋白基因缺陷可导致疟原虫在红细胞中生长受限，因此，历史上疟疾高发的中国南方地区（广东、广西、海南、云南、贵州、江西、福建等地）居民因该基因缺陷获得生存优势。但在并无疟疾的今天，地贫的发生成为了WHO关注的全球公共卫生问题。今天就来和大家聊聊地中海贫血的诊治。

地中海贫血的发病机制

珠蛋白是血红蛋白合成的必需成分，珠蛋白基因缺陷（地贫）使得体内生成的红细胞寿命更短，从而造成红细胞破坏及骨髓“无效”造血，引起贫血、黄疸、肝脾肿大、地贫外貌等症状与体征，同时因红细胞破坏及频繁输血所致的过度铁沉积可导致脏器功能受损。

地中海贫血的诊断

1.  血常规：地贫患儿通常为小细胞（红细胞体积小）低色素（平均红细胞血红蛋白含量低）性贫血，需要与临床上常见的生理性贫血/缺铁性贫血鉴别；

2.  血红蛋白分析：进行“血红蛋白电泳”检验分析，一岁以上地贫患儿可出现异常血红蛋白水平升高；

3.  区域及家系调查：祖籍为地贫高发地区，或家族具有明确贫血病史的患儿，应警惕地贫的存在；

4.  基因诊断：基因检测是诊断地贫的金标准，同时，家系基因验证对于优生优育具有重要意义。

地中海贫血的分型及临床表现

主要可分为α地贫与β地贫。

α地贫分为：静止型、标准型、中间型（HbH病）和重型α地贫（胎儿水肿综合征）；

β地贫分为：轻型、中间型和重型β地贫。

不同类型地贫临床表现各异。

静止型、标准型α地贫与轻型β地贫：无明显临床表现，常因体检发现甚至终生不知，无需特殊治疗；

中间型α/β地贫：临床表现个体化差异大，可有不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大、黄染，感染等应激情况下可能病情突然加重；

重型α地贫：常胎死腹中或生后不久死亡；

重型β地贫：慢性进行性贫血，苍白、黄染、生长发育迟缓，肝脾进行性肿大，特殊外貌，铁沉积于心、肝、胰腺等引起相应症状，心衰为主要致死原因。

地中海贫血的治疗

1. 输血治疗：

对于重型地贫及部分中间型α/β地贫患儿，采取高量输血原则，维持Hb水平＞95g/L；

2. 祛铁治疗：长期输血导致铁过载，造成多脏器功能损伤，缩短寿命，当血清铁蛋白＞1000ng/ml时，需进行铁螯合剂祛铁治疗；

3. 药物治疗：对于长期输血患者，红细胞成熟剂罗特西普可减少输血频次及铁沉积，改善生活质量；

4. 造血干细胞移植：对于重型地贫，推荐在制定科学的高量输血及规范祛铁治疗计划后，选择合适供体进行异基因造血干细胞移植；

5. 基因治疗：目前，已有临床研究采用基因编辑技术对自身造血干细胞进行编辑使其获得正常造血能力，从而替代病变的血红蛋白。

地中海贫血的优生优育

重型地贫重在预防，高发地区应做好产前筛查，应筛尽筛。

散发地区应做好地贫基因携带者的鉴别诊断，并告知携带者家庭地贫的遗传特征，避免重型地贫患儿出生。

对于可疑重型地贫患儿需尽早明确诊断并开始规范性治疗。

专家介绍

陈静

造血干细胞移植科主任医师

现任中华医学会造血干细胞移植学会会员、小儿血液学会秘书、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会秘书长。主要医疗专长：儿童造血干细胞移植、再生障碍性贫血、先天性骨髓衰竭及恶性血液病的诊治等。

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