【负责人介绍】

　　王剑，博士, 研究员，博士生导师。上海市“青年优秀学术带头人”、“曙光人才”、“卫生系统新百人”。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学院硕士、博士，哈佛医学院波士顿儿童医院高级访问学者。现任上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所PI。

　　【研究方向与成果】

　　遗传性疾病的分子诊断、致病机制研究及基因治疗探索

　　从哈佛留学回国后组建了“上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院分子诊断联合实验室”，率先在国内医院中将高通量测序技术应用于临床基因诊断。目前实验室主要专注于（1）儿童罕见疑难病的分子诊断、遗传咨询；（2）部分遗传病的致病机制研究及基因治疗探索等。近5年获得国家级、市局级课题20多项，发表论文200余篇（包括SCI 90多篇，总影响因子>300），代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《新英格兰医学杂志》等国际顶级医学期刊。获得“上海市十佳医技工作者”、上海市“银蛇奖”等荣誉称号。

　　【代表性论著】

1. Wang J, Zhang W, Jiang H, Wu BL; Primary Ovarian Insufficiency Collaboration. Mutations in HFM1 in recessive primary ovarian insufficiency. N Engl J Med. 2014 Mar 6;370(10):972-4.

2. Li N, Wang J, Wallace SS, Chen J, Zhou J, D'Andrea AD. Cooperation of the NEIL3 and Fanconi anemia/BRCA pathways in interstrand crosslink repair. Nucleic Acids Res. 2020 Apr 6;48(6):3014-3028.

3. Hu X, Li N, Xu Y, Li G, Yu T, Yao RE, Fu L, Wang J, Yin L, Yin Y, Wang Y, Jin X, Wang X, Wang J, Shen Y. Proband-only medical exome sequencing as a cost-effective first-tier genetic diagnostic test for patients without prior molecular tests and clinical diagnosis in a developing country: the China experience. Genet Med. 2018 Sep;20(9):1045-1053.

4. Wang J, Yu T, Wang Z, Ohte S, Yao RE, Zheng Z, Geng J, Cai H, Ge Y, Li Y, Xu Y, Zhang Q, Gusella JF, Fu Q, Pregizer S, Rosen V, Shen Y. A New Subtype of Multiple-Synostoses Syndrome is Caused by a Mutation in GDF6 that Decreases its Sensitivity to Noggin and Enhances its Potency as a BMP Signal. J Bone Miner Res. 2016 Apr;31(4):882-9.

5. Xu Y, Wang Y, Li N, Yao R, Li G, Li J, Ding Y, Chen Y, Huang X, Chen Y, Qing Y, Yu T, Shen Y, Wang X, Shen Y, Wang J. New insights from unbiased panel and whole-exome sequencing in a large Chinese cohort with disorders of sex development. Eur J Endocrinol. 2019 Sep;181(3):311-323.