傅启华 教授

博士生导师
科室：转化所
专业：临床检验诊断学

现任上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学院科技发展处处长，上海市儿科临床分子诊断重点实验室主任，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学院儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任。兼任中国妇幼保健协会常务理事、临床诊断与实验医学分会主任委员、出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，全国卫生产业企业管理协会实验医学专业委员会副主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国医师协会医学遗传医师分会委员/生化遗传专业委员会副主任委员，上海市遗传学会常务理事、遗传与分子诊断专委会主任委员，上海市医学会输血分会候任主任委员等。《中华检验医学杂志》、《血栓与止血学》编委，《检验医学》常务编委

个人简介

傅启华，男，1967.2出生，医学博士，博士研究生导师，教授，2004年7月于上海第二医科大学（现上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学院）获得内科学（血液病）博士学位，2005年11月至2008年7月在美国University of Notre Dame化学与生物化学系从事博士后研究。现任上海儿童医学中心副院长，上海市儿科临床分子诊断重点实验室主任，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学院儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任。兼任中国妇幼保健协会常务理事、临床诊断与实验医学分会主任委员、出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，全国卫生产业企业管理协会实验医学专业委员会副主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国医师协会医学遗传医师分会委员/生化遗传专业委员会副主任委员，上海市遗传学会常务理事、遗传与分子诊断专委会主任委员，上海市医学会输血分会候任主任委员等。《中华检验医学杂志》、《血栓与止血学》编委，《检验医学》常务编委。主持国家自然科学基金项目6项、局级以上科研项目10多项，获得国家科技进步二等奖等科技成果奖10多项，发表论文150多篇，其中第一作者和通讯作者发表SCI收录论文50多篇，参编著作5部（其中主编2部，副主编2部）。2009年入选上海市科委 “浦江人才计划”，2011年入选上海市卫计委“新百人计划”。主要从事遗传性疾病、罕见病及重大出生缺陷等的分子诊断和致病机制研究。

研究方向

遗传性疾病、罕见病及重大出生缺陷等的分子诊断和致病机制研究

傅启华

qihuafu@126.com

招生信息

序号	专业	招生类型	招生人数	年份
1	临床检验诊断学	学术型博士	1	2022
2	临床检验诊断学	学术型博士	1	2023

傅启华

qihuafu@126.com

科研项目

1. 国家自然科学基金委员会，82072372，TUBGCP5基因功能缺失导致先天性心脏病的分子机制及其临床诊断价值研究，2021-01至2024-12，55万元，在研，主持

2. 上海市科委基础研究重大项目，20JC1418500，复杂先天性心脏病的遗传机制研究，2020-10至2023-09，200万元，在研，主持

3. 国家自然科学基金委员会，81871717，PTCH1基因调控心脏流出道发育的机制及其在先天性心脏病患者中的突变谱分析，2019-01至2022-12，57万元，在研，主持

傅启华

qihuafu@126.com

研究成果

1. Liang F*, Wang B*, Geng J, You G, Fa J, Zhang M, Sun H, Chen H, Fu Q#, Zhang X#, Zhang Z#. SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q deletion syndrome. Elife. 2021 Jun 8;10:e67481. doi: 10.7554/eLife.67481.

2. Zu B*, Zhang X*, Xu Y*, Xiang Y, Wang Z, Cai H, Wang B#, You G#, Fu Q#. Identification of the genetic basis of sporadic polydactyly in China by targeted sequencing. Comput Struct Biotechnol J. 2021 Jun 9;19:3482-3490. doi: 10.1016/j.csbj.2021.06.014.

3. Zhang X*, Gao Y*, Zhang X*, Zhang X, Xiang Y, Fu Q#, Wang B#, Xu Z#. FGD5-AS1 Is a Hub lncRNA ceRNA in Hearts With Tetralogy of Fallot Which Regulates Congenital Heart Disease Genes Transcriptionally and Epigenetically. Front Cell Dev Biol. 2021 May 11;9:630634. doi: 10.3389/fcell.2021.630634.

4. Li X*, Shi G*, Li Y*, Zhang X, Xiang Y, Wang T, Li Y, Chen H, Fu Q#, Zhang H#, Wang B#. 15q11.2 deletion is enriched in patients with total anomalous pulmonary venous connection. J Med Genet. 2020 May 6:jmedgenet-2019-106608. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106608.

5. Wang B, Shi G, Zhu Z, Chen H#, Fu Q#. Sexual difference of small RNA expression in Tetralogy of Fallot. Sci Rep. 2018 Aug 27;8(1):12847. doi: 10.1038/s41598-018-31243-6.

6. Yang H*, Ye X*, Zhang X, Li X, Fu Q#, Tang Z#. Intracellular osteopontin negatively regulates toll-like receptor 4-mediated inflammatory response via regulating GSK3β and 4EBP1 phosphorylation. Cytokine. 2018 Aug;108:89-95. doi: 10.1016/j.cyto.2018.03.013.

7. Zhang X*, Wang B*, Zhang L, You G, Palais RA, Zhou L#, Fu Q#. Accurate diagnosis of spinal muscular atrophy and 22q11.2 deletion syndrome using limited deoxynucleotide triphosphates and high-resolution melting. BMC Genomics. 2018 Jun 20;19(1):485. doi: 10.1186/s12864-018-4833-4.

8. Zhang L, Zhang X, You G, Yu Y#, Fu Q#. A novel dNTP-limited PCR and HRM assay to detect Williams-Beuren syndrome. Clin Chim Acta. 2018 Jun;481:171-176. doi: 10.1016/j.cca.2018.03.011.

9. Xiang Y, Jiang L, Wang B, Xu Y, Cai H, Fu Q. Mutational screening of GLI3, SHH, preZRS, and ZRS in 102 Chinese children with nonsyndromic polydactyly. Dev Dyn. 2017 May;246(5):392-402. doi: 10.1002/dvdy.24488.

10. You G*, Zu B*, Wang B, Wang Z, Xu Y#, Fu Q#. Exome Sequencing Identified a Novel FBN2 Mutation in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly. Int J Mol Sci. 2017 Apr 5;18(4):626. doi: 10.3390/ijms18040626.