近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心小儿遗传病专业团队完成了“评价壳核内注射VGN-R09b在重度芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者中的安全性和有效性的临床研究” I期剂量探索阶段的首例给药。

AADC缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，在幼儿期发病且通常导致运动功能发育完全停止，使患者在生命的前十年内有过早死亡的危险。目前，全球仅美国、日本等少数国家开展了基因编译药物的针对性治疗，我国尚无该疾病的治疗药物。

VGN-R09b是我国自主研发的基因治疗产品，通过局部纹状体注射的方式，使药物直达发病部位。基于前期我院牵头的研究者发起的临床研究（IIT）观察到的较好的疗效和安全性，VGN-R09b注射液正式进入新药注册临床试验阶段。试验团队包括小儿遗传代谢、神经内科、神经外科、康复科等领域的多学科联合诊疗专业团队。

作为国家儿童医学中心，我院持续秉承科学、严谨的态度，积极致力于国产创新药械的开发与应用，尤其是儿童罕见疾病的前沿性临床研究，助力破解临床治疗瓶颈，发挥创新引领及示范作用。随着多项儿童罕见病药物临床试验的陆续开展，我们期待为罕见病患儿带来更多新的治疗希望。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心药物临床试验机构

小儿遗传病专业介绍

我院小儿遗传病专业是一支人才队伍完善、设施设备齐全的药物临床试验专业团队，长期致力于儿童遗传疾病、罕见病的创新药物研发，可承接儿童I-IV期药物临床试验。对先天性糖基化障碍；戈谢病、黏多糖贮积病、苯丙酮尿症、CPS-1（氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症）等代谢性疾病；努南综合征、神经纤维瘤、心面皮肤综合征等RAS系统疾病；进行性骨化性纤维发育不良、成骨不全等骨代谢异常疾病；以及其他遗传代谢性疾病的诊疗和临床研究具有十分丰富的经验。