近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科造血干细胞移植组牵头，联合中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组及中华医学会放射学分会共同参与制定的《异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识（2023年版）》在《中华儿科杂志》正式发表公布。

脑型肾上腺脑白质营养不良（cerebral adrenoleukodystrophy，cALD）是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，是肾上腺脑白质营养不良中最严重的类型，常于儿童期发病，可表现出多动、行为异常、语言困难等认知行为障碍，且伴有头颅MRI典型改变，起病隐匿且进展迅速，若不及时治疗，患儿往往于5-10年内死亡。目前，异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplant ，allo-HSCT）已被证实为治疗cALD的有效方法。该共识综合国内外文献，经造血干细胞移植、神经内科、内分泌遗传代谢及放射学领域多位专家反复论证，为cALD患儿的诊断、监测、治疗及多学科合作管理等提供了系统性诊疗建议。该共识也是我国第一部有关cALD异基因造血干细胞移植的专家共识，对规范cALD患者的诊治及提高其生存预后具有重要意义。

该共识的通讯作者，上海儿童医学中心血液肿瘤科造血干细胞移植组陈静教授，已从事异基因造血干细胞移植治疗20余年。她表示，由于cALD是一种罕见病，人群发病率仅为1/（10000~20000），所以大部分医生及家属对其缺乏认识，往往患儿确诊时已错失移植治疗良机，制定本共识的目的在于让更多的儿科临床医生及家属了解cALD，避免误诊、漏诊，定期监测，及时的诊断与治疗才能让cALD患儿获得新生。

上海儿童医学中心血液肿瘤学科造血干细胞移植组是国内儿童专科医院起步最早，也是目前国内年移植病例数最多、病种最全、移植疗效领先的儿童造血干细胞移植团队之一。1980年，在儿童血液肿瘤先驱应大明和王耀平教授带领下，团队成功完成了我国首例异基因造血干细胞移植治疗儿童再生障碍性贫血。2000年，科室创建了我国首个儿童专科医院的移植病房，率先将移植技术拓展到先天免疫缺陷、遗传代谢病、先天骨髓衰竭等罕见病领域，打破了我国很多罕见病缺乏有效治疗的历史，在治疗脑白质营养不良、粘多糖贮积症、先天性免疫缺陷等罕见病方面积累了丰富的经验，并已建立和完善由内分泌遗传代谢科、神经内科、放射科、呼吸科、康复科等多学科共同合作打造的管理模式，为各类罕见病患儿提供全面优质的医疗服务。