近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心成功完成针对新生儿低氧性呼吸衰竭合并肺动脉高压开展吸入性一氧化氮通气治疗的首例临床研究，首位入组患儿顺利出院。

新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）是一种由多因素所致的临床综合征，孩子出生后，由于肺血管阻力持续性增高，肺动脉压超过体循环动脉压，使得“胎儿型循环”过渡至“正常型循环”过程出现异常，从而引起心房及（或）动脉导管水平血液的右向左分流，临床表现为严重及难以纠正的低氧血症等症状。本病多见于足月儿或过期产儿，其发生率在国外为1.9‰（活产儿），病死率高达10.0%~20.0%。本病罕见但发病凶险，死亡率较高，是新生儿期危重疾病及主要死亡原因之一。

国内外多个指南及临床研究已证实，吸入性一氧化氮能改善PPHN氧合，减少体外膜肺氧合的使用，并且成为一种标准治疗手段。目前该药品已在美欧日韩等广泛应用于PPHN患儿的治疗，近两年才进口至国内。国内方面，由于需求少、研发成本高，很少有制药企业予以关注。此次，上海儿童医学中心和国内药企合作开展临床研究，主要为了评价吸入性一氧化氮治疗新生儿低氧性呼吸衰竭伴肺动脉高压的安全性及有效性。

该患儿出生后即出现气促、呼吸费力、口唇青紫，面罩吸氧下氧饱和度85%，从外院紧急转至我院新生儿科，完善相关检查后确诊为动脉导管未闭、肺动脉高压。在经历4天治疗后，患儿氧合改善，并在随后9天的住院观察及治疗后顺利出院。经过相关评估，认为吸入性一氧化氮在首例患者的应用中展现出了较好的安全性及有效性，也为后续更多病例入组以及临床应用数据的累积奠定了基础。

近年来，作为国家儿童医学中心和上海市基因治疗临床医学研究中心，上海儿童医学中心积极致力于国产创新药械的开发与应用，特别是罕见病基因治疗的相关临床研究。已开展的世界首次用于人体的治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症基因治疗项目已完成前期IIT研究并进入注册临床阶段。目前，包括针对戈谢I型、杜氏肌营养不良、MECP2重复综合征和急性髓系白血病等疾病的多个基因治疗项目正在进行中。