近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获批2项国家临床重点专科医疗服务与保障能力提升项目，分别是张浩院长领衔的“儿童心血管疾病诊疗技术创新和一体化管理体系建设”以及王秀敏教授牵头的“儿童遗传代谢与罕见病三维精准诊疗防筛体系建设（自筹）”。

儿童时期心血管疾病的干预对于成人远期转归有着重要启示作用。因此，为了与国家战略同步并实现前瞻布局，我国亟需从提高儿童心血管健康水平的重大任务入手，多学科交叉集中优势力量进行科技攻关，深入揭示新的关键生物机制和疾病干预靶点，提出基于理论突破的新的治疗方案，抢占国际儿童心血管科学领域发展的制高点，不断拓宽儿童心血管防治体系的范围，填补现有体系的不足，构建一个更为全面和深远的儿童心血管健康保障网络，并通过高危因素控制来大幅度遏制成人心血管疾病的发生，引领我国心血管疾病防治体系步入全民健康时代。围绕建设国际先进的儿童心血管中心的目标，对接国家重大发展战略需求，我院心脏中心将聚焦以下三大建设方向：优化复杂先天性心脏病的心肌保护策略，制定精准防治方案，并建立全生命周期一体化康复体系；建立儿童肺动脉高压的标准化诊疗体系及开展创新干预策略研究；优化儿童心力衰竭患者评估流程、提供综合化的解决方案。

目前，国内儿童罕见病及遗传代谢病面临四大挑战：病因不明、诊断率低、药物缺乏、管理维艰。此外，其数据呈碎片化，利用率低，缺少可推广的智能化诊断平台。因此，拓展儿童罕见病、遗传代谢病早期筛查，开发诊断关键技术，探索创新性治疗，结合大数据和人工智能系统，构建遗传代谢病与罕见病 “筛-诊-治-康”全链条防控新体系具有重大的现实意义和社会推广价值。获批项目整合内分泌遗传代谢、检验、分子遗传诊断、临床研究、新生儿、肾脏、血液肿瘤、行为发育、营养等诸多学科力量，形成“1+X”的MDT模式，主要围绕遗传代谢病与罕见病的早期筛查和诊断，创新性治疗，结合大数据和人工智能体系，构建遗传代谢病与罕见病全链条防控新体系，形成临床-科研-转化 “闭环”，使得罕见病、遗传代谢病能够早发现、早诊断、早干预，降低婴儿死亡率和致残率。经过三年研究，力争形成上海地区对罕见病和遗传代谢病早期筛查、早期诊断、有效治疗、精准干预和随访的规范性方案，并推广至区域医疗中心，甚至辐射全国，迅速提高罕见病、遗传代谢病的防治水平。此外，还将结合罕见病延续治疗服务，进一步形成多学科协同完善遗传代谢病与罕见病延续治疗体系，建立儿童遗传代谢与罕见病三维精准诊疗防筛体系与转化拓展。

打造医疗服务与保障能力提升项目（国家临床重点专科建设），旨在建设代表我国医学最高发展水平的临床专科，医疗服务、质量安全水平以及保障能力达到国际先进水平；建立覆盖主要临床专业和重大疾病的临床专科服务体系，增加优质医疗资源总量，提升重大、疑难疾病诊疗能力，助力构建公立医院高质量发展新格局，更好地满足人民群众的健康需求。